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1例Y染色体基因座缺失的亲子鉴定案

更新时间:2020-07-07 来源:法制博览 编辑:吕国权

  一、案例

  (一)案情

  2017 年 6 月委托人苏某(男性,可疑父)因其小孩尹某(男性)需要办理入户手续,故委托鉴定亲权关系。分别用 DNA 样品采集专用卡采集三名被鉴定人血液样本,并通风干燥保存。

  (二)鉴定方法

  三名被鉴定人的血痕均参照《法庭科学 DNA 实验室检验规范》(GA/T 383 - 2014)中 FTA 卡法提取检材的 DNA.检材 DNA 用荧光标记 STR 复合扩增试剂盒 MicroreaderTM21D 进行 10μL 体系扩增,并设立阴性及阳性对照,应用 ABI3130 型基因分析仪对扩增产物进行电泳分离,用 Gene Mapper 基因座分型软件对电泳数据进行分析。

  1. 3STR 检查结果

  小孩尹某 STR 基因分型结果显示其性别与其外部信息不吻合,Amel 基因座显示该检材性别为女性,但其检验结果证实小孩与其被检父母存在亲权关系且经过多次检验从而排除由于样本混乱导致错误的信息。为慎重起见通知其家属重新采集该小孩的毛发指甲作为鉴定检材,并经检验发现前后所采集的检材STR 图谱分型一致。并通过不同实验室间不同仪器不同批号的试剂进行平行测定发现检验结果均显示该检材性别为女性。其变异情况如图 1 所示:

Amel 基因座中仅在 X 的 BIN 中出现峰型

图 1 委托人留下小孩的人口信息为男性但基因图谱信息为女性,Amel 基因座中仅在 X 的 BIN 中出现峰型

基因图谱可见该小孩的检材中含有 Y 染色体

图 2 基因图谱可见该小孩的检材中含有 Y 染色体

  二、讨论

  根据 GA/T1163 - 2014《人类 DNA 荧光标记 STR分型结果的分析及及应用》中 4.6.1在 STR 分型图谱中,一个基因座检出一个等位基因,与纯合子的检测结果相似,但峰面积与信号强度与相邻的杂合子单峰面积值相当考虑为等位基因丢失。

  当扩增包含 STR 重复区域的 DNA 片段时,因重复区域内或侧翼序列或引物结合区发生单碱基突变,阻碍引物的结合,导致扩增失败,无法检测到模版 DNA 中本身存在的一个等位基因。在实际工作过程中这种情况一般在 PCR 过程中出现,DNA 模版本应为杂合子在一系列外部因素的参与导致等位基因缺失。

  但该样本的情况与标准规定不符,在性别基因座中其 X 染色体峰的信号强度比相邻杂合子信号强度要高。并且不同实验室不同仪器间的平行测试后排除其基因座在 PCR 过程中丢峰的情况。初步排除由于试剂或仪器的影响导致的假纯合子的情况。

  为了结果的准确性将该小孩检材用 Micro-readerTM24Y 试剂按操作说明书进 PCR 及电泳得出该男性 Y 染色体相关图谱(图2 所示)其 Y24 - STR 结果仅在 DYS393、DYS19、DYS458、DYS481、DYS456 基因座出现峰型,结合其常染色体 STR 分型中 Amel 基因座检验结果可以明确其因为自身的基因突变导致 Y染色体大片段缺失从而引起性别基因座等位基因缺失。

  一般而言,等位基因丢失概括有两种情况,一种是由于 PCR 体系在扩增过程中本应存在的等位基因由于引物的设计、PCR 的循环退火温度、PCR 抑制物等因素影响下导致 STR 分型本应为杂合子而错误的显示为纯合子,另一种情况在碱基(AUTG)配对过程中出现配对错误或者严重基因缺失。

  在日常法医物证鉴定过程中 Amel 基因座检测结果与外部信息不符的情况不多见,作者在工作过程中曾遇到另一案例经两种不同厂家的试剂进行荧光扩增(阅微 Microread-erTM21D 及中德美联 AUCG EX20)检验结果一致,Amel基因座显示为女性,最后还是采用 Y 染色体试剂进行检测得出正确结论,该案例 MRY24 检测出完整的基因分型。

  三、鉴定意见

  该小孩常染色体 STR 基因座分型在 Amel 基因座中显示为女性与委托人提交的个人信息不符。通过对该小孩的血痕进行 M24Y 检测,并得出其 Y - STR 部分基因分型,确定该小孩性别为男性。结合 MR21 及M24Y DNA 分型结果分析考虑该小孩自身的 Y 染色体出现变异部分缺失的情况。

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