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亲权鉴定的判断标准与结论表述规范

更新时间:2020-01-14 来源:中山大学学报(医学科学版) 编辑:伍新尧

  目前, 国际上亲权鉴定的判断尚未见有统一标准。为了使我国从事亲权关系鉴定的实验室有一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准, 经过第二届《全国亲子鉴定理论与实践研讨会》 (2009年6月) 讨论, 参照ISFG (国际法庭遗传学会) 英语工作组的推荐意见, 制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准, 供亲权鉴定实验室参考。

  1、亲权鉴定实验室的质量保证措施

  (1) 亲权鉴定实验室均应按照ISO/IEC 17025:2005规定的措施对实验室进行质量控制。

  (2) 强烈建议亲权鉴定实验室都参与中国合格评定国家认可委员会 (CNAS) 的实验室认可或者资质认定 (所执行的标准实际为ISO:17025) .

  (3) 强烈建议亲权鉴定实验室每年参加一次由CNAS能力验证单位提供的实验室之间的能力验证活动。

  2、采用STR分型技术作亲权鉴定的标准和表述方式

  2.1 三联体案的判断标准

  (1) 亲权鉴定分析技术体系的系统效能达到累计非父排除率 (cumulative probability of exclusion, CPE) >0.999 9;

  (2) STR分型结果符合下述条件者, 可以描述为肯定 (或支持) 亲生关系: ①起码检测15个STR基因座 (单个基因座的PE值≥0.5714, 下同) , 争议父与孩子之间没有发现不符合孟德尔遗传规律的基因座 (以下简称矛盾基因座) ;或检测19个STR基因座, 只发现1个矛盾基因座;或检测28个STR基因座, 只发现2个矛盾基因座;或检测35个STR基因座, 只发现3个矛盾基因座;②累计PI值≥10 000 (亲权概率W≥0.999 9, 假定前概率=0.5) .

  (3)STR分型结果符合下述条件者, 可做出否定亲生关系的结论:出现4个或更多矛盾STR基因座;累计PI值<1/1 000.

  2.2 单亲案的判断标准

  (1) 亲权鉴定分析技术体系的系统效能达到累计非父排除率 (CPEm) >0.999 9.

  (2) STR分型结果符合下述条件者, 可以做出不排除 (或支持) 亲生关系的结论:

  ①最少检测18个STR基因座 (单个基因座的PEm值≥0.411, 下同) , 无矛盾基因座出现;或检测29个STR基因座, 只出现1个矛盾基因座;或检测41个STR基因座, 只出现2个矛盾基因座;
  ②累计PI值≥10 000 (亲权概率W≥0.999 9, 假定前概率=0.5) .

  (3) STR分型结果符合下述条件者, 可以做出否定亲生关系的结论: ①出现3个或更多矛盾STR基因座;②累计PI值<1/1 000.

司法鉴定意见书

图 亲子关系司法鉴定意见书

  2.3 单亲案鉴定未发现矛盾基因座时的结论

  描述为“不排除存在亲生关系”比使用“支持存在亲生关系”更合适。需要注意: (1) 矛盾基因座的PI值按Brenner等介绍的方法计算; (2) 如果实验室储备的常染色体STR基因座数目不能满足要求, 可以根据亲权鉴定案件的类型加做Y-STR单体型检测、或X-STR检测、或mt DNA非编码区测序, 或采用RFLP技术, 或选用多项技术帮助确定是否存在亲生关系。

  2.4 不同地区人群的群体遗传学资料

  鉴于不同地区人群的群体遗传学资料有相当的差异, 因此在计算各种概率时, 建议使用与被鉴定人属于同一群体的群体遗传学资料。

  3、出现矛盾基因座时的处理策略说明

  3.1 STR基因座总数的理论值计算

  亲权鉴定中, 在出现不同数目的矛盾STR基因座又要求达到PI值≥10 000时, 应该检测的STR基因座总数的理论值计算, 按照下列二项分布公式:

公式1

  其中, P (m) 表示检测总数为n (≥13) 个STR基因座后出现m (0~4) 个矛盾基因座, 在假设争议父亲为生物学父亲 (或是随机男人) 时的概率;n表示检测的STR基因座总数, π表示平均非父排除率 (三联体案时等于0.571 4, 在否定父权时用) 或平均突变率 (等于0.001 7, 在肯定父权时用, 采用的数据来自13个CODIS STR基因座和Penta D和Penta E的非父排除率, 0.571 4为上述基因座的平均非父排除率, 0.001 7为上述基因座的平均突变率, 数据来自AABB) .

  其计算步骤可分为两步, 先分别计算出发现不同数目矛盾STR基因座情况下的争议父是生物学父亲的概率或是假父亲 (随机男人) 的概率;第二步计算PI (LR) 值 (=生物学父亲的概率/假父亲的概率) ;将计算出来的数值排列成表。从中选择出m=0 (或1, 2, 3, 4) , 且LR值 (即PI值) ≥10 000时, 查到需要检测的STR基因座总数 (n) .

  3.2 单亲案鉴定时, 非父排除率 (PEM) 的计算

  (1) 缺少双亲中一方的遗传信息, 会使STR基因座的PE值降低, 此时单个STR基因座的PE值计算公式如下:

公式2

  其中PEM代表该基因座在单亲案鉴定时的非父排除率, n代表该基因座的等位基因总数, Pi代表第i个等位基因的频率, Pj代表第j个等位基因的频率。

  比起三联体案来说, 单亲案需要检测更多的STR基因座, 才可能达到PI值≥10 000的阈值。

  (2) 单亲案累积非父排除率的计算, 按下列公式:

公式3

  其中CPEM代表使用多个STR基因座的累计非父排除率, n代表使用的STR基因座总数, PEMi代表第i个基因座单亲案鉴定时的非父排除率。

  (3) 采用STR分型技术时, 每个正常个体DNA图谱要达到下述要求:

  ①等位基因的荧光峰值 (或峰面积, 下同) >100 RFU;
  ②每个基因座上最多只有2个等位基因;
  ③杂合子时, 两个等位基因的荧光峰值相互接近;纯合子时, 等位基因的峰值相当于杂合子单个等位基因峰的两倍;
  ④同一批实验的各种对照结果均正确。

  (4) 以上推荐的判断标准在中山大学法医鉴定中心物证鉴定室几年来受理的15 024例 (其中双亲案9 589例, 单亲案5 435例---数据统计由童大跃副主任法医师负责) 亲子鉴定实践中应用, 没有发现当事人有任何的争议。实践结果证明是科学的, 因而值得推广。

  4、单亲案鉴定结论表述的说明

  4.1 结果未发现矛盾基因座时的结论表述方式

  采用STR分型技术作单亲案鉴定, 结果未发现矛盾基因座时, 将结论表述为“肯定亲生关系”或“支持存在亲生关系”可能存在陷阱。案例如下:

  (1) Thomoson等用计算机模拟作了10 000例侄/叔对的16个STR基因座 (包括13个CODIS基因座) 的分析。结果是出现3个或更多矛盾基因座的占全部案例的63.4%, 出现2个矛盾STR基因座的有14.9%, 只出现1个矛盾基因座的占11.6%.有3.3%的侄/叔对全部基因座都不矛盾。

  (2) von Wurmb-Schwark等的实验结果也类似, 125例侄/叔对作了15个STR基因座分析, 有4% (5例) 是完全不矛盾的。

  (3) Poetsch等对336个儿童和348个无关男人检测15个STR基因座 (包括13个CODIS基因座) 的结果, 用计算机分析作116 004次比对中, 有26例儿童/无关男人对没有发现矛盾STR基因座, 其中4例的父权概率还超过0.999 9 (0.999 93~0.999 96, 前概率=0.5) .但是如果这些案例同时检查孩子的母亲后, 就会发现这4个无关男人与孩子之间分别有1、4、6和9个矛盾STR基因座。

  (4) 吕德坚等进行了同样的实验, 结果类似。

  (5) 陈勇等的报告亦说明争议父 (或母) 与生物学父亲存在近亲血缘关系时, 不能轻易对未发现矛盾基因座的争议父、子 (单亲案) 作出“支持亲生关系”的结论, 否则会造成误判。

  4.2 单亲案鉴定未发现矛盾基因座时, 可以选择的表述方式

  (1) 不排除存在亲生关系。无法确定争议父 (或母) 是否为孩子生物学父 (或母) 的近亲属时, 宜选用“不排除存在亲生关系”的表述。是否“支持亲生关系”, 由法院或当地的行政机关调查后定。

  (2) 支持存在亲生关系。若能确定争议父 (或母) 不是孩子生物学父 (或母) 的近亲属 (如父、或母、或同胞兄弟姐妹) 时, 可选用“支持存在亲生关系”的表述方式 (另一种选择, 可以在“司法鉴定协议书”中由当事人自己申述争议父 (或母) 不是孩子生物学父 (或母) 的近亲属---当事人注明“所提供的情况真实, 否则需要承担法律责任”) .

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