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法医DNA个体识别技术相关概念

更新时间:2020-07-30 来源:法医DNA技术应用 编辑:钟庆旭

  一、概述

  1、个体识别在法医学中的意义

  (1)研究某罪犯是否有前科,如比对照片、皮肤纹理、DNA信息等;
  (2)确定无名尸体、碎尸案中的尸块身源,如通过检验尸体的体表特征、血型、DNA特征等个人信息确定死者是谁;
  (3)确定现场遗留的物证,如血痕、毛发、指甲、各种体液等是谁所留;
  (4)确定重大群体事故,如飞机失事、矿井事故、重大交通事故中各尸体、尸块和组织是谁;
  (5)研究发掘出的古代骨骼、尸骨等的个人特征,以确定其身源;
  (6)确定用改名换姓、冒名顶替以及化装等手段进行犯罪或进行其他特殊活动的人;
  (7)确定精神病人、记忆丧失者、智力低下者、被抛弃或被诱拐的儿童、被遗弃的妇女等的身源;
  (8)确定涉案影像中的可疑人像是谁。

  2、个体识别的基本原理

  在保证受检验的样品组织无突变(如癌变)、结果正确的前提下,如果比对图谱的分型结果不同,可以排除两个DNA来自于同一个体。如分型结果相同,不能排除他们来自于同一个体,这有两种可能情况: 一是样品确实来自于同一个体;二是样品来自于不同个体,只是所检验的标记分型-致, 随着分析的遗传标记的增加,他们的图谱会不同。此时需要增加DNA标记,计算联合偶合率,以此认定他们是否来自同一个体。可见,排除是绝对的,认定是相对的。

  个体识别的检验几乎包括所有的多态性遗传标记,但每个标记的识别率不同,因而,为了达到个人同--认定,需要选择合适的一定数目的遗传标记。多基因座的DNA指纹图具有极高的识别率;5个单基因座DNA纹印图识别率也达到个人同-认定水平;对于扩增片段长度多态性系统,由于每个遗传标记的等位基因数目有限,个体识别率相对较低,要达到个体同--认定,需要分析较多的遗传标记。美国建立的CODIS系统选定了13个STR基因座,它们在7个群体中平均匹配概率小于一万亿分之一,除同卵双生子外,没有两个个体拥有相同的图谱可以达到个人同一认定。

  物证样品(如生物体液或组织)与比对样品(常用为血液样品)进行一系列DNA检验后,分析人员根据检验结果对物证样品与比对样品间的遗传相似性做出判断。物证与有关样品之间的相似性,经常用“匹配(match)”、“一致”或“相同”这些词来描述。匹配,只是表明两个样品在进行特定分析中没有观察到显着的差异而已,并不表示绝对的匹配,两个样品可能来源于同--个体,也可能分别来源于两个个体。因为DNA检验只是检验了人基因组相对比较小的一部分, 只是目前所用检验方法没有检出这两个样品间存在的差异,进一步分析可能会发现他们之间存在差异,得到不同的结论。事实上,遗传相似性或一致性的结论只是描述这样一个事实--在已进行的分析检验中,两个样品之间没有发现差异。由于DNA标记具有极高的个体识别能力,经多个高识别率DNA基因座检验后表现出遗传一致性的样品, 可以达到个人的特征,认为是同一的,来源于同一来源。

个体识别

  3、目前常用的个体识别方法

  (1)生物特征识别

  生物特征识别技术是指通过计算机利用人体所固有的生理特征或行为特征来进行个人身份鉴定。生理特征与生俱来,多为先天性的;行为特征则是习惯使然,多为后天性的。生理特征和行为特征统称为生物特征。常用的生物特征包括:指纹、掌纹、虹膜、脸像、声音、笔迹等。

  (2) DNA遗传标记识别

  DNA是包含着一个人所有遗传信息的片段,与生俱有,并终身保持不变。这种遗传信息蕴含在人的骨骼、毛发、血液、唾液等所有人体组织或器官中。近年来,科学家们开发出多种DNA遗传标记用于个体识别。其中短片段重复序列(简称STR)厂泛存在于人的基因组中,具有高度多态性,它们一般由2~6个碱基构成一个核心序列,核心序列在长度上呈串联重复排列,主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性。对STR进行检测,由于检测方法简便、快速、准确度高、扩增片段大小适中,并适用于DNA降解的检材,目前已发展为最主要的个体识别检测标记。而且STR各个位点的等位基因均采用数字命名,如TP0X 11/12,适合于构建大规模的DNA - STR遗传标记数据库,并便于相应的检索和查询。其适用范围如下:

  (1)性伴侣的确认;
  (2)保险索赔;
  (3)失踪及死亡人士的身份证明;
  (4)交通肇事逃逸现场取证;
  (5)刑事案件中嫌疑人的确认;
  (6)用于研究姓氏群体的迁移、演变。

  二、法医DNA个体识别

  1985年,英国学者Jeffreys首次提出DNA个体识别技术的理论,该技术迅速发展,目前已成为我国刑事侦查中的前沿主导技术之一 .确定未知身源的尸体或活体的身份,是公安机关侦查破案的第一步, 也是法庭审判相关案件的基础。DNA分型的整个目的是为了弄清物证样品与某--个体或相关样品是否有联系,是为了证实生物物证来源于所调查的某一特定 个体的假设,为案件侦查提供线索,为审判提供科学证据。

  DNA个体识别就是指利用STR-PCR基因分型技术来鉴定个体的身份。新一代DNA技术通过PCR扩增,提高了检测灵敏度,因此大大提高了生物物证鉴定成功率。DNA检材来源广泛,也使得罪犯难脱形迹。同时,DNA技术具有高分辨率,目前成熟的DNA检测试剂盒已具有超过10~11的人群分辨率,远远大于全世界人口量的基数4X109.DNA个体识别技术于1989年开始在我国刑事侦查领域采用,并在2000年公安部组织的全国性“打拐”专项斗争中被广泛认知,在此项目中,DNA技术帮助数百个家庭破镜重圆。

  DNA个体识别检验结论的科学解释,主要包括以下统计数据。

  1、偶合率

  一旦物证样品和比对样品之间确定有一种相似性(匹配DNA图谱),这种相似性究竟有多大就成为下一个关键问题。相似性的大小取决于拥有相同遗传图谱每一 种可能情况的各自力度。通常用偶合率表示相似性大小。偶合概率(Probability of coincidence, Pc)或匹配概率(Probability of matching,Pm) 指人群中随机抽取两名无关个体在特定基因座二者的基因型纯粹由于机会-致的概率。 它的意义在于,当两份检材的遗传标记表型匹配时,如果现场检材不是嫌疑人留下的,而是一个群体中随机抽出的个体留下的,遇到这种个体的可能性有多大。显然这个概率越小,遇到这种个体的可能性就越小。

  2、似然比

  描述匹配意义的另-个方法是用似然比率(Likelihood Ratio, LR)。LR是假设比对样品个体就是物证DNA的供体的概率与假设人群中随机个体是物证DNA的供体的概率比。在个体识别的同-性鉴定中,法医统计学更倾向于用似然比来评估遗传分析提供的证据强度。似然比基于两个表型组合来自同一个体的假设衡量证据的强度。假定现场物证DNA和嫌疑人血液DNA表型组合均为X,原告方和被告方有两种假设。假设1:留下现场物证的人和嫌疑人是同一个人。主控方的假设。假设2:现场物证是一个与嫌疑人无关的随机个体所留。被告方的假设。似然比是假设1条件下现场物证与嫌疑人的表型组合都是X的概率与假设2条件下现场物证与嫌疑人的表型组合都是X的概率之比。似然比越大,假设1的证据作用就越大。

  3、个体识别能力

  遗传标记的多态性程度越高,应用该遗传标记进行法医学个体识别的效能就越高。个体识别能力(Discrimination Power, DP),是指从同一群体中随机提取两名个体的遗传标记基因型不相同的概率,即遗传标记识别无关个体的能力,也是遗传标记对于个体识别效能的定量评估。对遗传标记而言,从同一群体中随机抽取两名个体表型不相同的概率越高,其识别无关个体的能力就越强。为提高检测系统的个体识别能力,可以通过增加检测的遗传标记数目来实现,最后再求出累积DP值。所用遗传标记数目越多,鉴别能力愈强。这对实际鉴定工作中选择遗传标记有意义。CSF1PO、 FGA、D2S1338、 D8S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、 D8S1179、 D12S391. D13S317、D16S539、 D18S51、 D19S433、 D21S11、PentaD、PentaE、 THO1、TPOX、vWA等基因座均是人类遗传标记,多数基因座具有种属特异性,联合应用可以进行同一认定,其累计个体识别率值为0.999 999 999 999 999 999 999 997 9.

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